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Descubierta una causa de discapacidad
intelectual y de autismo

Este hallazgo sugiere que son muchos genes con baja frecuencia de alteración los responsables de los casos sin causa conocida.
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Domingo 9 de agosto de 2015 | UNIVERSITAT DE BARCELONA
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El concepto de discapacidad intelectual engloba un gran número de entidades clínicas, algunas con causa conocida y otros de origen incierto. El síndrome de Down, por ejemplo, es una discapacidad intelectual debida a una copia extra del cromosoma 21; mientras que el síndrome de Rett está causado en parte por la mutación en el interruptor de control de los genes MECP2.

En otros casos, los mecanismos por los que se produce una discapacidad de este tipo no se han identificado claramente: es el caso de la mayoría de los trastornos clasificados bajo el gran paraguas del término autismo.

Una investigación dirigida por Manel Esteller, profesor de Genética de la Universitat de Barcelona e investigador ICREA del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ha descubierto un mecanismo que identifica una causa de discapacidad intelectual en los casos de autismo. El trabajo lo ha publicado la prestigiosa revista Genetics in Medicine.

En la investigación se ha analizado el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, autismo o síndrome de Rett, en quienes no se había encontrado ninguna alteración genética en los genes asociados clásicamente a estos cuadros clínicos. "El objetivo era determinar si conseguíamos encontrar una causa molecular. Y este proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutado que podría ser causante de estos trastornos", explica Esteller.

"El gen identificado se llama JMJD1C (jumonji domain containing 1C), y se trata de un gen epigenético, es decir, su función normal es controlar la actividad de otros genes", continúa Esteller. Solo un pequeño porcentaje de la discapacidad intelectual de causa no filiada se debe a la mutación de este gen; pero este hallazgo sugiere que son muchos genes con baja frecuencia de alteración los responsables de los casos sin causa conocida. Según Esteller, "además, se ha demostrado que el gen caracterizado se une al gen MECP2, por lo que es posible que también esté relacionado con los casos de síndrome de Rett atípicos".

Este estudio ha sido posible gracias a las ayudas recibidas desde la Unión Europea, la Asociación Catalana y la Asociación Española del Síndrome de Rett , una campaña de micromecenazgo en Verkami y las fundaciones Daniel Bravo y Finestrelles. Para Esteller ello demuestra "la implicación de la sociedad civil en la investigación".
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||| Referencia |||
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Sáez, M. A.; Fernández-Rodríguez, J.; Moutinho, C.; Sánchez-Mut, J. V.; Gómez, A.; Vidal, I.; Petazzi, P.; Szczesna, K.; López-Serra, P.; Lucariello, M.; Lorden, P.; Delgado-Morales, R.; De la Caritat, O. J.; Huertas, D.; Gelpí, J. L.; Orozco, M.; López-Doriga, A.;, Milà, M.; Pérez-Jurat, L. A.; Pineda, M.; Armstrong, J.; Lázaro, C.; Esteller, M. «Mutations in JMJD1C are involved in Rett syndrome and intellectual disability». Genetics in Medicine, julio de 2015. Doi: 10.1038 / gim.2015.100
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